类亨廷顿病综合征筛选诊断的7种临床特点

类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）功能性疾伤寒辨识伤寒因之中的一些特征功能性临床观感主要有以下几种：

人口众多特征

坎贝尔伤寒（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔伤寒（Huntington disease like，HDL）功能性疾伤寒人口众多原产一般说来，但某些 HDL 功能性疾伤寒有人口众多原产特性。比如 HDL2 多见于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 样观感之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的迪亚哥之中及东洋人之中也有报道。东洋人群必需再考虑 DRPLA，后者患伤寒率在东洋人群之中与 HD 相似，而在欧洲各国和北欧人群（英国坎伯兰人群和西班牙人兼有）之中，必需再考虑大脑系统甲状腺激素伤寒。

文学运动症候群状再次出现的部位

几乎 HDL 功能性疾伤寒大多有手脚的文学运动心理障碍，以外手部、颈部、肢体等。但有引人注意；大手部再次出现异常社交活动多见于大脑鳍上皮细胞升高症候群，以外表演-鳍上皮细胞升高症候群和 McLeod 功能性疾伤寒。如为早发的肌连续功能性心理障碍或文学运动功能功能性减退-强直功能性疾伤寒伴方面的手部-口鼻-舌部连累则必需再考虑泛酸激激酶方面的大脑变功能伤寒菌（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可观感为严重的；大手部肌连续功能性心理障碍伴帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之中可能会再次出现大脑纤维走下坡，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调兼有要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有引人注意的共济失调，应再考虑 HDL 功能性疾伤寒。西伯利亚人之中必需再考虑 SCA17，东洋人之中必需再考虑 DRPLA。

眼球社交活动再次出现异常

在辨识伤寒因之中非常有意义。HD 伤寒变早期即有扫视激活再次出现异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 功能性疾伤寒、表演-鳍上皮细胞升高症候群、PKAN 和 WD 之中也有类似彻底改变。在大脑鳍上皮细胞升高症候群之中，能发现短片所谓扫视（fractionated saccades）和振幅急跳跃（square-we jerks）。伤寒程早期「大脑纤维功能性」眼球社交活动再次出现异常如扫视辨距不良、振幅急跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数大脑大脑纤维功能性变功能伤寒菌的特性，能与 HD 辨识。

抑郁症候群

HD 之中，抑郁症候群仅再次出现在青年人型 HD 之中，10 岁过去发伤寒的伤寒变之中 30%~50% 大多有抑郁症候群。而抑郁症候群在其他 HDL 功能性疾伤寒之中较大，如 SCA17 伤寒变之中 22% 再次出现抑郁症候群，表演鳍上皮细胞升高症候群之中 60%，McLeod 功能性疾伤寒之中 40%，HDL1 功能性疾伤寒之中几乎伤寒变大多有抑郁症候群。DRPLA 之中 20 岁在此之前发伤寒伤寒变之中几乎大多再次出现，在 40 岁之后发伤寒的伤寒变之中，抑郁症候群甚少再次出现。

重大突破平大多速度

HDL1 重大突破平大多速度较更快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 发伤寒后生存月内 10~20 年，DRPLA 发伤寒后的生存月内为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 功能性疾伤寒发伤寒早的重大突破较更快。青年人型 HD 重大突破较更快，但良功能性遗传功能性表演伤寒（BHC）虽也在唐氏或儿童期发伤寒，但重大突破非常缓慢。

基本功能功能性安全检查

在DNA检测在此之前必须要做基本的基本功能功能性安全检查，常规血液学安全检查能辨识急功能性或亚急功能伤寒菌因引起的表演症候群状。一些常规安全检查对 HDL 功能性疾伤寒伤寒因也有帮助，如表演-鳍上皮细胞升高症候群和 McLeod 功能性疾伤寒会有肌酸激激酶和大肠激酶消退，大脑甲状腺激素伤寒的伤寒变外再次出现血清甲状腺激素降低，WD 伤寒变 24 同一时间尿铜含量消退等。

大脑鳍上皮细胞功能性疾伤寒（表演-鳍上皮细胞升高症候群、McLeod 功能性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞数量上升。

HD 伤寒变头颅 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，大脑纤维和大脑纤维走下坡在疾伤寒晚期再次出现。一些成年发伤寒的进行功能性 HDL 功能性疾伤寒在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑鳍上皮细胞升高症候群和 McLeod 功能性疾伤寒。大脑纤维走下坡在辨识 HD 和 SCAs 之中非常重要。DRPLA 伤寒变之中，大脑纤维脑干走下坡、T2 相上深部大脑纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识伤寒因的各项临床特性揭示见下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪