类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯小儿（Huntington disease like，HDL）性疾病检验小儿性疾病中所的一些特从征性临床显出主要有以下几种：

人口众多特从征

托马斯小儿（Huntington disease，HD）和多数类托马斯小儿（Huntington disease like，HDL）性疾病人口众多分布很广，但某些 HDL 性疾病有人口众多分布特点。比如 HDL2 随处可见尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD 样显出中所有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的巴西人中所及韩国人中所也有报道。韩国许多人需回避 DRPLA，后者患小儿率在韩国许多人中所与 HD 相似，而在西欧和北欧许多人（加拿大坎伯兰许多人和意大利人为主）中所，需回避大脑系统真核细胞小儿。

运动副作用显现出来的部位

以外 HDL 性疾病皆有全身的运动心理障碍，还包括鼻子、头部、肢体等。但有明显口鼻子反常大型活动随处可见大脑颌增生渐增性疾病，还包括肚皮舞-颌增生渐增性疾病和 McLeod 性疾病。如为结肠癌的肌冲击力心理障碍或运动功能变差-强直性疾病伴方面的鼻子-下侧-舌部累及则需回避泛酸激酶方面的大脑变乙型胃炎（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可显出为严重的口鼻子肌冲击力心理障碍伴帕金森样副作用。

共济失调

虽然 HD 小儿程中所可能会显现出来神经纤维变小，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青年人HG HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应回避 HDL 性疾病。西伯利亚人中所需回避 SCA17，韩国人中所需回避 DRPLA。

眼皮大型活动反常

在检验小儿性疾病中所颇为有意义。HD 高血压现代即有扫视重新启动反常，后显现出来扫视较慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 性疾病、肚皮舞-颌增生渐增性疾病、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在大脑颌增生渐增性疾病中所，能注意到片段化扫视（fractionated saccades）和方波缓跳（square-we jerks）。小儿程现代「神经纤维性」眼皮大型活动反常如扫视辨距不良、方波缓跳、ocular flutter、扫视跟随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维性变乙型胃炎的特点，能与 HD 检验。

发作

HD 中所，发作仅显现出来在青年人HG HD 中所，10 岁以以前失忆性疾病的高血压中所 30%~50% 皆有发作。而发作在其他 HDL 性疾病中所较多，如 SCA17 高血压中所 22% 显现出来发作，肚皮舞颌增生渐增性疾病中所 60%，McLeod 性疾病中所 40%，HDL1 性疾病中所以外高血压皆有发作。DRPLA 中所 20 岁以前失忆性疾病高血压中所几乎皆显现出来，在 40 岁之后失忆性疾病的高血压中所，发作很少显现出来。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆性疾病后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 失忆性疾病后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病失忆性疾病早的困难重重较快。青年人HG HD 困难重重较快，但良性肾小儿肚皮舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或个体差异失忆性疾病，但困难重重颇为缓慢。

特别设计检查

在基因检测以前需要做以前提的特别设计检查，基本上儿科检查能检验缓性或亚缓性高血压引起的肚皮舞副作用。一些基本上检查对 HDL 性疾病小儿性疾病也有帮助，如肚皮舞-颌增生渐增性疾病和 McLeod 性疾病会有肌酸激酶和胃酶升高，大脑真核细胞小儿的高血压部分显现出来血清真核细胞降低，WD 高血压 24 小时尿铜含量升高等。

大脑颌增生性疾病（肚皮舞-颌增生渐增性疾病、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血颌增生比例增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，皮层和神经纤维变小在疾小儿晚期显现出来。一些成年失忆性疾病的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑颌增生渐增性疾病和 McLeod 性疾病。神经纤维变小在检验 HD 和 SCAs 中所颇为重要。DRPLA 高血压中所，神经纤维脑干变小、T2 相上裂隙皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述检验小儿性疾病的各项临床特点概括见图例。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪